Специалисты Сеченовского Университета представили революционную разработку в области медицинской диагностики — неинвазивную технологию выявления и мониторинга лимфангиолейомиоматоза (ЛАМ), редкого и тяжелого заболевания дыхательной системы. Уникальность метода заключается в анализе специфических летучих органических соединений в выдыхаемом воздухе пациента, что впервые позволяет не только диагностировать патологию, но и с высокой точностью оценивать риски развития серьезных осложнений.
Лимфангиолейомиоматоз представляет собой прогрессирующее заболевание, которое характеризуется патологическим разрастанием гладкомышечных клеток в легочной ткани, лимфатических узлах и сосудах. Это приводит к деструкции легочной паренхимы, формированию кист, нарушению функции дыхания и застою лимфатической жидкости. ЛАМ поражает преимущественно женщин репродуктивного возраста, создавая существенные риски для их здоровья и качества жизни. Актуальность разработки новых диагностических инструментов обусловлена значительными сложностями в раннем выявлении данной патологии.
Существующие протоколы, такие как компьютерная томография легких высокого разрешения и иммуноферментный анализ для определения концентрации белка VEGF-D (фактора роста эндотелия сосудов D), отличаются либо высокой стоимостью, либо недостаточной чувствительностью на начальных стадиях развития болезни.
Это часто приводит к запоздалой постановке диагноза и упущенным возможностям для начала своевременной терапии.

Инновационный подход, предложенный российскими исследователями, базируется на применении высокочувствительной технологии — масс-спектрометрии с протонной передачей. Данная методика позволяет в режиме реального времени анализировать химический состав выдыхаемого воздуха без необходимости предварительной подготовки пробы, что существенно ускоряет процесс и минимизирует возможные погрешности. В рамках проведенного исследования была сформирована репрезентативная выборка, включающая 51 пациентку с верифицированным диагнозом ЛАМ и контрольную группу из 51 здоровой женщины. Сравнительный анализ выявил статистически значимые различия в профилях летучих органических соединений между двумя группами.
Были идентифицированы специфические метаболиты, концентрация которых напрямую коррелировала с патофизиологическими процессами, характерными для лимфангиолейомиоматоза: гипоксией (кислородным голоданием тканей), системным воспалением и нарушениями липидного обмена. Наиболее значимым результатом стало обнаружение прямой связи между уровнем определенных летучих маркеров и наличием тяжелых осложнений заболевания, таких как спонтанный пневмоторакс (попадание воздуха в плевральную полость) и обструкция дыхательных путей. Это открытие формирует основу для прогностической модели, позволяющей врачам заблаговременно оценивать риски и корректировать тактику ведения пациентов.
Практическая ценность разработки заключается не только в первичной диагностике, но и в создании инструмента для динамического наблюдения за течением болезни и оценки эффективности применяемой лекарственной терапии. Поскольку ЛАМ является прогрессирующим заболеванием, требующим постоянного контроля, неинвазивный и быстрый метод анализа выдыхаемого воздуха может стать удобной альтернативой частым и дорогостоящим КТ-исследованиям, снижая как лучевую нагрузку на пациента, так и общую финансовую нагрузку на систему здравоохранения.
Данное исследование является частью масштабного научного проекта, нацеленного на создание комплексной платформы для неинвазивной диагностики широкого спектра легочных патологий с использованием масс-спектрометрии. Ранее та же научная группа продемонстрировала аналогичный успех в применении технологии для оценки степени тяжести муковисцидоза — еще одного сложного наследственного заболевания респираторной системы. Общим для обоих проектов стало применение передовых алгоритмов машинного обучения для обработки больших массивов полученных спектрометрических данных. Искусственный интеллект используется для выявления сложных, неочевидных для человеческого восприятия паттернов в химическом составе выдоха, что значительно повышает точность и надежность диагностики. Ученые полагают, что разработанный подход обладает значительным трансляционным потенциалом и может найти применение далеко за пределами пульмонологии. Изменения метаболизма, связанные с кардиологическими, онкологическими, эндокринными и гастроэнтерологическими заболеваниями, также находят свое отражение в качественном и количественном составе летучих органических соединений в выдыхаемом воздухе.