Рос­сий­ская систе­ма здра­во­охра­не­ния всту­па­ет в этап мас­штаб­ной транс­фор­ма­ции, свя­зан­ной с внед­ре­ни­ем гене­ти­че­ских тех­но­ло­гий в рутин­ную кли­ни­че­скую прак­ти­ку. Клю­че­вым эле­мен­том этой транс­фор­ма­ции ста­но­вит­ся фор­ми­ро­ва­ние гене­ти­че­ско­го пас­пор­та граж­да­ни­на — циф­ро­во­го доку­мен­та, содер­жа­ще­го инфор­ма­цию о пол­но­ге­ном­ном секве­ни­ро­ва­нии ДНК чело­ве­ка. Дан­ная ини­ци­а­ти­ва, реа­ли­зу­е­мая Мини­стер­ством здра­во­охра­не­ния Рос­сий­ской Феде­ра­ции, при­зва­на изме­нить сам под­ход к ока­за­нию меди­цин­ской помо­щи: от лече­ния уже раз­вив­ших­ся забо­ле­ва­ний к их предот­вра­ще­нию на докли­ни­че­ской стадии.

Неонатальный скрининг

Как пер­вый этап гене­ти­че­ской паспортизации

С 2026 года в Рос­сии реа­ли­зу­ет­ся рас­ши­рен­ная про­грам­ма нео­на­таль­но­го скри­нин­га, охва­ты­ва­ю­щая 42 наслед­ствен­ных забо­ле­ва­ния. Соот­вет­ству­ю­щие изме­не­ния утвер­жде­ны при­ка­зом Мини­стер­ства здра­во­охра­не­ния РФ. Как отме­тил министр здра­во­охра­не­ния Рос­сий­ской Феде­ра­ции Миха­ил Мураш­ко, каж­дый родив­ший­ся ребе­нок про­хо­дит ука­зан­ное иссле­до­ва­ние, и по его ито­гам фак­ти­че­ски полу­ча­ет свою первую гене­ти­че­скую карту.

Про­грам­ма рас­ши­рен­но­го нео­на­таль­но­го скри­нин­га пред­став­ля­ет собой спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ное иссле­до­ва­ние кро­ви ново­рож­ден­но­го, направ­лен­ное на выяв­ле­ние врож­ден­ных и наслед­ствен­ных пато­ло­гий. Тести­ро­ва­ние про­во­дит­ся в родиль­ных домах у всех ново­рож­ден­ных, что поз­во­ля­ет при выяв­ле­нии пато­ло­гии опе­ра­тив­но назна­чить лече­ние до появ­ле­ния кли­ни­че­ских симп­то­мов. С 1 апре­ля 2026 года пере­чень про­ве­ря­е­мых нозо­ло­гий был допол­нен дву­мя забо­ле­ва­ни­я­ми: Х-сцеп­лен­ной адре­но­лей­ко­дис­тро­фи­ей и дефи­ци­том декарбок­си­ла­зы аро­ма­ти­че­ских L-ами­но­кис­лот.
Важ­ной осо­бен­но­стью про­грам­мы явля­ет­ся ее реа­ли­за­ция без суще­ствен­но­го уве­ли­че­ния финан­си­ро­ва­ния. Как сооб­щил министр, ведом­ству уда­лось опти­ми­зи­ро­вать рас­хо­ды, в том чис­ле за счет орга­ни­за­ции соб­ствен­но­го про­из­вод­ства реак­ти­вов для иссле­до­ва­ний. Дан­ный под­ход демон­стри­ру­ет эффек­тив­ность управ­лен­че­ских реше­ний в сфе­ре здра­во­охра­не­ния и воз­мож­ность мас­шта­би­ро­ва­ния про­фи­лак­ти­че­ских про­грамм в усло­ви­ях огра­ни­чен­ных бюд­жет­ных ресурсов.

Ста­ти­сти­че­ские дан­ные под­твер­жда­ют зна­чи­мость про­грам­мы: за преды­ду­щие 2,5 года скри­нинг в стране про­шли более 2,5 мил­ли­о­на ново­рож­ден­ных, у более чем 3 тысяч детей были выяв­ле­ны ред­кие забо­ле­ва­ния. При­мер­но трое из ста ново­рож­ден­ных появ­ля­ют­ся на свет с теми или ины­ми ред­ки­ми заболеваниями.

Генетический паспорт

Струк­ту­ра и целе­вое назначение

Циф­ро­вой гене­ти­че­ский пас­порт пред­став­ля­ет собой оциф­ро­ван­ный доку­мент, в кото­рый вой­дет инфор­ма­ция о пол­но­ге­ном­ном секве­ни­ро­ва­нии ДНК чело­ве­ка. Как пояс­нил Миха­ил Мураш­ко, с помо­щью био­ин­но­ва­ци­он­ных тех­но­ло­гий созда­ет­ся сво­е­го рода циф­ро­вой пас­порт — оциф­ро­ван­ный гене­ти­че­ский пас­порт человека.

Генетический паспорт гражданина России

Фор­ми­ро­ва­ние гене­ти­че­ско­го пас­пор­та осу­ществ­ля­ет­ся на осно­ве дан­ных, полу­ча­е­мых в рам­ках нео­на­таль­но­го скри­нин­га, и в пер­спек­ти­ве будет допол­нять­ся резуль­та­та­ми пол­но­ге­ном­но­го секве­ни­ро­ва­ния. Тех­но­ло­ги­че­ской осно­вой про­ек­та высту­па­ют мето­ды секве­ни­ро­ва­ния ново­го поко­ле­ния, поз­во­ля­ю­щие с высо­кой точ­но­стью опре­де­лять нук­лео­тид­ную после­до­ва­тель­ность ДНК. В рам­ках феде­раль­ной науч­но-тех­ни­че­ской про­грам­мы раз­ви­тия гене­ти­че­ских тех­но­ло­гий в Рос­сии реа­ли­зу­ет­ся про­ект «100 000+Я», в ходе кото­ро­го собра­на круп­ней­шая в стране база дан­ных гено­мов. Общее коли­че­ство образ­цов пре­вы­си­ло 100 000 еди­ниц, из кото­рых более 80 000 уже рас­шиф­ро­ва­ны и вне­се­ны в базу данных.

Гене­ти­че­ский пас­порт выпол­ня­ет несколь­ко клю­че­вых функций:

  • Во-пер­вых, он поз­во­ля­ет выяв­лять пред­рас­по­ло­жен­ность к забо­ле­ва­ни­ям на докли­ни­че­ской ста­дии — задол­го до появ­ле­ния пер­вых симп­то­мов. Это дает воз­мож­ность при­ни­мать пре­вен­тив­ные меры и кор­рек­ти­ро­вать образ жиз­ни с уче­том инди­ви­ду­аль­ных гене­ти­че­ских рисков.
  • Во-вто­рых, в слу­чае воз­ник­но­ве­ния забо­ле­ва­ния гене­ти­че­ская кар­та помо­га­ет диа­гно­сти­ро­вать его зна­чи­тель­но рань­ше, посколь­ку пони­ма­ние гено­ма паци­ен­та сужа­ет поиск для вра­чей. Сего­дня мно­гие ред­кие забо­ле­ва­ния диа­гно­сти­ру­ют­ся с опоз­да­ни­ем, уже на про­дви­ну­той ста­дии, что суще­ствен­но затруд­ня­ет лечение.
  • В-тре­тьих, на осно­ве гене­ти­че­ской инфор­ма­ции врач может под­би­рать наи­бо­лее эффек­тив­ные мето­ды тера­пии для каж­до­го кон­крет­но­го паци­ен­та, избе­гая назна­че­ния лекар­ствен­ных пре­па­ра­тов, кото­рые могут не сра­бо­тать или нане­сти вред. Это откры­ва­ет путь к пер­со­на­ли­зи­ро­ван­ной меди­цине, где лече­ние под­би­ра­ет­ся с уче­том инди­ви­ду­аль­ных осо­бен­но­стей генома.

От реактивной к профилактической медицине

Стра­те­ги­че­ский вектор

Глав­ная зада­ча гене­ти­че­ской кар­ты, как неод­но­крат­но под­чер­ки­вал Миха­ил Мураш­ко, заклю­ча­ет­ся в пере­хо­де от реак­тив­ной меди­ци­ны к про­фи­лак­ти­че­ской. Реак­тив­ная меди­ци­на, ори­ен­ти­ро­ван­ная на лече­ние раз­вив­ших­ся забо­ле­ва­ний, усту­па­ет место пре­дик­тив­но­му под­хо­ду, осно­ван­но­му на про­гно­зи­ро­ва­нии рис­ков и их предот­вра­ще­нии. Бла­го­да­ря геном­ным пас­пор­там меди­ки смо­гут пре­ду­пре­ждать появ­ле­ние забо­ле­ва­ния еще до того, как паци­ент ощу­тит пер­вые симп­то­мы. Пере­ход к про­фи­лак­ти­че­ской моде­ли здра­во­охра­не­ния име­ет не толь­ко меди­цин­ское, но и эко­но­ми­че­ское зна­че­ние. Пре­ду­пре­жде­ние забо­ле­ва­ний на ран­них ста­ди­ях поз­во­ля­ет сни­зить затра­ты на доро­го­сто­я­щее лече­ние запу­щен­ных форм пато­ло­гий, сокра­тить сро­ки вре­мен­ной нетру­до­спо­соб­но­сти и умень­шить бре­мя инва­ли­ди­за­ции населения.

Перспективы развития

И прак­ти­че­ское значение

Внед­ре­ние гене­ти­че­ско­го пас­пор­та откры­ва­ет новые воз­мож­но­сти для раз­ви­тия пер­со­на­ли­зи­ро­ван­ной меди­ци­ны в Рос­сии. Как отме­ча­ет­ся в иссле­до­ва­нии, посвя­щен­ном пра­во­вым аспек­там гене­ти­че­ской пас­пор­ти­за­ции, к чис­лу струк­тур­ных эле­мен­тов, нуж­да­ю­щих­ся в обя­за­тель­ной регла­мен­та­ции, над­ле­жит отне­сти поня­тий­ный аппа­рат (преж­де все­го, кате­го­рию «гене­ти­че­ский пас­порт»). Тре­бу­ет опи­са­ния содер­жа­тель­ное напол­не­ние (состав­ные части) и фор­ма гене­ти­че­ско­го пас­пор­та. В осно­ву созда­ния гене­ти­че­ских пас­пор­тов и полу­че­ния необ­хо­ди­мых био­ма­те­ри­а­лов и дан­ных дол­жен быть поло­жен прин­цип согла­сия гражданина.

В пла­нах Мини­стер­ства здра­во­охра­не­ния — даль­ней­шее рас­ши­ре­ние переч­ня забо­ле­ва­ний, вклю­чен­ных в про­грам­му нео­на­таль­но­го скри­нин­га. С 2027 года пере­чень может быть допол­нен еще шестью новы­ми забо­ле­ва­ни­я­ми. Так­же обсуж­да­ет­ся воз­мож­ность рас­ши­ре­ния скри­нин­га до 45 забо­ле­ва­ний. В 2027 году ожи­да­ет­ся вклю­че­ние в про­грам­му мышеч­ной дис­тро­фии Дюшенна.

Неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное тести­ро­ва­ние, поз­во­ля­ю­щее выяв­лять хро­мо­сом­ные ано­ма­лии и ряд моно­ген­ных забо­ле­ва­ний, так­же вклю­че­но в про­грам­му госу­дар­ствен­ных гаран­тий. Метод выпол­ня­ет­ся по веноз­ной кро­ви мате­ри: ана­лиз ДНК эмбри­о­на поз­во­ля­ет оце­ни­вать здо­ро­вье буду­ще­го ребен­ка в пер­вом три­мест­ре без вме­ша­тель­ства в тече­ние беременности.

Прак­ти­че­ское зна­че­ние про­грам­мы выхо­дит за рам­ки соб­ствен­но меди­цин­ских аспек­тов. Гене­ти­че­ские дан­ные могут исполь­зо­вать­ся при под­бо­ре сов­ме­сти­мо­сти доно­ра и реци­пи­ен­та, для обсле­до­ва­ния буду­щих роди­те­лей, пла­ни­ру­ю­щих зача­тие ребен­ка. Кро­ме того, гене­ти­че­ская инфор­ма­ция спо­соб­ству­ет раз­ви­тию науч­ных иссле­до­ва­ний в обла­сти гене­ти­ки и моле­ку­ляр­ной био­ло­гии, фор­ми­ро­ва­нию рефе­ренс­ных баз дан­ных гено­мов раз­лич­ных этни­че­ских групп.

Фор­ми­ро­ва­ние гене­ти­че­ско­го пас­пор­та граж­да­ни­на Рос­сий­ской Феде­ра­ции пред­став­ля­ет собой ком­плекс­ную ини­ци­а­ти­ву, инте­гри­ру­ю­щую дости­же­ния совре­мен­ной гене­ти­ки, инфор­ма­ци­он­ных тех­но­ло­гий и орга­ни­за­ци­он­ных реше­ний в сфе­ре здра­во­охра­не­ния. Рас­ши­рен­ный нео­на­таль­ный скри­нинг, охва­ты­ва­ю­щий 42 наслед­ствен­ных забо­ле­ва­ния, ста­но­вит­ся пер­вым эта­пом это­го про­цес­са, обес­пе­чи­вая ран­нее выяв­ле­ние пато­ло­гий и фор­ми­ро­ва­ние пер­вич­ной гене­ти­че­ской инфор­ма­ции о каж­дом новорожденном.

Пере­ход от реак­тив­ной к про­фи­лак­ти­че­ской меди­цине, явля­ю­щий­ся стра­те­ги­че­ской целью про­грам­мы, поз­во­лит повы­сить эффек­тив­ность ока­за­ния меди­цин­ской помо­щи, сни­зить бре­мя хро­ни­че­ских и ред­ких забо­ле­ва­ний, а так­же создать осно­ву для раз­ви­тия пер­со­на­ли­зи­ро­ван­ной меди­ци­ны в Рос­сий­ской Феде­ра­ции. В пер­спек­ти­ве гене­ти­че­ский пас­порт ста­нет неотъ­ем­ле­мым эле­мен­том систе­мы здра­во­охра­не­ния, инстру­мен­том пре­дик­тив­ной, пре­вен­тив­ной и пер­со­на­ли­зи­ро­ван­ной меди­ци­ны, спо­соб­ству­ю­щим улуч­ше­нию каче­ства и про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни граж­дан Рос­сий­ской Федерации.

Tags:
, ,

Похожие посты