Недав­ние иссле­до­ва­ния исланд­ских гене­ти­ков выяви­ли ред­кие мута­ции в генах HECTD2 и AKAP11, кото­рые зна­чи­тель­но уве­ли­чи­ва­ют риск раз­ви­тия бипо­ляр­но­го рас­строй­ства. По дан­ным иссле­до­ва­ния, веро­ят­ность воз­ник­но­ве­ния это­го пси­хи­че­ско­го забо­ле­ва­ния воз­рас­та­ет в 9–11 раз при нали­чии ука­зан­ных мута­ций. Эти откры­тия могут стать осно­вой для раз­ра­бот­ки новых тера­пев­ти­че­ских под­хо­дов к лече­нию бипо­ляр­но­го рас­строй­ства, что име­ет важ­ное зна­че­ние для меди­цин­ско­го сооб­ще­ства и фар­ма­цев­ти­че­ской отрас­ли.

Генетические исследования и их значение

Иссле­до­ва­ние, про­ве­ден­ное в рам­ках про­ек­та по рас­шиф­ров­ке ДНК почти всех жите­лей Ислан­дии и зна­чи­тель­но­го чис­ла людей евро­пей­ско­го про­ис­хож­де­ния, охва­ти­ло око­ло 4,2 тыся­чи носи­те­лей бипо­ляр­но­го рас­строй­ства. Уче­ные сопо­став­ля­ли мута­ции, вли­я­ю­щие на струк­ту­ру бел­ков, в ДНК здо­ро­вых людей и паци­ен­тов с бипо­ляр­ным рас­строй­ством.

Гены HECTD2 и AKAP11, как выяс­ни­ли иссле­до­ва­те­ли, свя­за­ны с рабо­той гена GSK3B, кото­рый, по пред­по­ло­же­ни­ям, подав­ля­ет­ся при исполь­зо­ва­нии литий­со­дер­жа­щих пре­па­ра­тов, тра­ди­ци­он­но при­ме­ня­е­мых для лече­ния бипо­ляр­но­го рас­строй­ства. Это откры­тие ука­зы­ва­ет на потен­ци­аль­ную роль этих генов в пато­ге­не­зе забо­ле­ва­ния и откры­ва­ет новые пер­спек­ти­вы для раз­ра­бот­ки тера­пий, кото­рые могут допол­нить суще­ству­ю­щие мето­ды лече­ния.

Генетика биполярного расстройства

Актуальность проблемы биполярного расстройства

По дан­ным Все­мир­ной орга­ни­за­ции здра­во­охра­не­ния, бипо­ляр­ное рас­строй­ство затра­ги­ва­ет око­ло 45 мил­ли­о­нов чело­век по все­му миру.

Бипо­ляр­ное рас­строй­ство ока­зы­ва­ет зна­чи­тель­ное вли­я­ние на жизнь паци­ен­та и его окру­же­ние. Чере­до­ва­ние депрес­сив­ных и мани­а­каль­ных эпи­зо­дов при­во­дит к рез­ким коле­ба­ни­ям настро­е­ния, что затруд­ня­ет под­дер­жа­ние ста­биль­ной соци­аль­ной и про­фес­си­о­наль­ной дея­тель­но­сти. Паци­ен­ты часто стал­ки­ва­ют­ся с труд­но­стя­ми в меж­лич­ност­ных отно­ше­ни­ях, испы­ты­ва­ют про­бле­мы с кон­цен­тра­ци­ей вни­ма­ния и при­ня­ти­ем реше­ний. Кро­ме того, повы­шен­ный риск суи­ци­даль­но­го пове­де­ния дела­ет это состо­я­ние осо­бен­но опас­ным, тре­бу­ю­щим свое­вре­мен­ной диа­гно­сти­ки и адек­ват­но­го лече­ния. Без долж­ной под­держ­ки и тера­пии бипо­ляр­ное рас­строй­ство может при­ве­сти к тяже­лым соци­аль­ным и эко­но­ми­че­ским послед­стви­ям, вклю­чая утра­ту рабо­ты, раз­рыв семей­ных свя­зей и ухуд­ше­ние обще­го каче­ства жиз­ни. Учи­ты­вая рас­ту­щее чис­ло слу­ча­ев бипо­ляр­но­го рас­строй­ства, новые гене­ти­че­ские откры­тия могут сыг­рать клю­че­вую роль в раз­ра­бот­ке более эффек­тив­ных мето­дов диа­гно­сти­ки и лече­ния.

С учё­том полу­чен­ных дан­ных, мож­но ожи­дать, что даль­ней­шие иссле­до­ва­ния в обла­сти гене­ти­ки бипо­ляр­но­го рас­строй­ства при­ве­дут к созда­нию новых тера­пев­ти­че­ских средств, кото­рые будут более целе­на­прав­лен­ны­ми и эффек­тив­ны­ми. Это иссле­до­ва­ние под­чёр­ки­ва­ет важ­ность гене­ти­че­ских иссле­до­ва­ний в обла­сти пси­хи­че­ско­го здо­ро­вья и откры­ва­ет новые гори­зон­ты для раз­ра­бот­ки инно­ва­ци­он­ных мето­дов лече­ния, что име­ет кри­ти­че­ское зна­че­ние для мил­ли­о­нов людей, стра­да­ю­щих от это­го забо­ле­ва­ния.

Tags:
, ,

Похожие посты