Сфе­ра здра­во­охра­не­ния стал­ки­ва­ет­ся с ком­плекс­ной про­бле­мой диа­гно­сти­ки орфан­ных забо­ле­ва­ний. Эти пато­ло­гии, харак­те­ри­зу­ю­щи­е­ся низ­кой рас­про­стра­нен­но­стью, часто обла­да­ют неспе­ци­фи­че­ской симп­то­ма­ти­кой, кото­рая мас­ки­ру­ет­ся под более рас­про­стра­нен­ные неду­ги. Как след­ствие, пери­од меж­ду пер­вым обра­ще­ни­ем паци­ен­та и поста­нов­кой точ­но­го диа­гно­за может рас­тя­ги­вать­ся на мно­гие годы. Для таких забо­ле­ва­ний, как болезнь Фаб­ри, син­дром Хан­те­ра и Т-кле­точ­ная лим­фо­ма, этот пери­од, по дан­ным раз­лич­ных иссле­до­ва­ний, состав­ля­ет в сред­нем от трех до два­дца­ти лет.

За это вре­мя забо­ле­ва­ние про­грес­си­ру­ет, при­во­дя к серьез­ным и часто необ­ра­ти­мым повре­жде­ни­ям внут­рен­них орга­нов, инва­ли­ди­за­ции паци­ен­та и зна­чи­тель­но­му уве­ли­че­нию сто­и­мо­сти после­ду­ю­ще­го лече­ния. Кро­ме того, путь к диа­гно­зу свя­зан с высо­кой нагруз­кой на меди­цин­скую систе­му: паци­ент успе­ва­ет посе­тить в сред­нем око­ло деся­ти раз­лич­ных спе­ци­а­ли­стов, прой­ти мно­же­ство обсле­до­ва­ний, что ведет к росту эко­но­ми­че­ских издер­жек как для семьи паци­ен­та, так и для систе­мы здра­во­охра­не­ния в целом.

До недав­не­го вре­ме­ни инстру­мен­ты для упро­ще­ния и уско­ре­ния это­го про­цес­са были огра­ни­че­ны. Ситу­а­цию изме­нил про­гресс в обла­сти искус­ствен­но­го интел­лек­та и машин­но­го обу­че­ния, кото­рые нахо­дят при­ме­не­ние в ана­ли­зе меди­цин­ских изоб­ра­же­ний. Рос­сий­ская био­тех-сту­дия пред­ста­ви­ла реше­ние, при­зван­ное стать ката­ли­за­то­ром изме­не­ний в этой обла­сти, — сер­вис “Орфан­с­кан”.

Технологическая инновация

Прин­ци­пы рабо­ты платформы

“Орфан­с­кан” пред­став­ля­ет собой циф­ро­вую плат­фор­му, архи­тек­ту­ра кото­рой осно­ва­на на муль­ти­мо­даль­ном ана­ли­зе дан­ных с при­ме­не­ни­ем пере­до­вых алго­рит­мов искус­ствен­но­го интел­лек­та. Клю­че­вой осо­бен­но­стью сер­ви­са явля­ет­ся спо­соб­ность ана­ли­зи­ро­вать фото­гра­фи­че­ские изоб­ра­же­ния кож­ных покро­вов, сде­лан­ные с помо­щью каме­ры стан­дарт­но­го смарт­фо­на, и выяв­лять внеш­ние при­зна­ки, ассо­ци­и­ро­ван­ные с кон­крет­ны­ми орфан­ны­ми заболеваниями.

Фун­да­мен­таль­ной слож­но­стью при раз­ра­бот­ке подоб­ных систем для ред­ких пато­ло­гий явля­ет­ся ката­стро­фи­че­ски малый объ­ем доступ­ных для обу­че­ния дан­ных. В отли­чие от рас­про­стра­нен­ных забо­ле­ва­ний, по кото­рым мож­но собрать десят­ки и сот­ни тысяч под­твер­жден­ных слу­ча­ев, изоб­ра­же­ния про­яв­ле­ний орфан­ных болез­ней крайне немно­го­чис­лен­ны. Раз­ра­бот­чи­ки пре­одо­ле­ли это огра­ни­че­ние за счет реа­ли­за­ции ори­ги­наль­ной мето­до­ло­гии мно­го­сту­пен­ча­то­го обучения.

Дан­ный под­ход вклю­ча­ет адап­тив­ное извле­че­ние инфор­ма­тив­ных при­зна­ков, их про­ек­цию в латент­ные про­стран­ства и после­ду­ю­щую инте­гра­цию в обоб­щен­ные диа­гно­сти­че­ские моде­ли. Обыч­но для обу­че­ния ней­ро­се­ти тре­бу­ют­ся тыся­чи изоб­ра­же­ний, но наш под­ход поз­во­ля­ет достичь высо­кой эффек­тив­но­сти и точ­но­сти даже с уче­том огра­ни­чен­но­сти дан­ных по целе­вым забо­ле­ва­ни­ям. Доступ­ные изоб­ра­же­ния ред­ких пато­ло­гий исполь­зо­ва­лись исклю­чи­тель­но для финаль­но­го неза­ви­си­мо­го тести­ро­ва­ния моде­ли, кото­рое под­твер­ди­ло ее высо­кую диа­гно­сти­че­скую ценность.

Сер­вис реа­ли­зо­ван в виде двух моду­лей с диф­фе­рен­ци­ро­ван­ны­ми интер­фей­са­ми: для меди­цин­ских работ­ни­ков и для конеч­ных паци­ен­тов. Это раз­де­ле­ние поз­во­ля­ет адап­ти­ро­вать про­цесс вза­и­мо­дей­ствия под нуж­ды каж­дой груп­пы пользователей.

  1. Паци­ент­ский модуль исполь­зу­ет фор­му­ли­ров­ки, понят­ные людям без меди­цин­ско­го обра­зо­ва­ния. Поль­зо­ва­тель запол­ня­ет упро­щен­ный опрос­ник, клю­че­вые жало­бы и симп­то­мы. После это­го систе­ма пред­ла­га­ет загру­зить фото­гра­фию про­блем­но­го участ­ка кожи. Алго­ритм про­во­дит ана­лиз, срав­ни­вая полу­чен­ное изоб­ра­же­ние с обшир­ной базой дан­ных, содер­жа­щей более 350 тысяч меди­цин­ских изоб­ра­же­ний раз­лич­ной дер­ма­то­ло­ги­че­ской пато­ло­гии. На выхо­де систе­ма опре­де­ля­ет сте­пень рис­ка (низ­кая, сред­няя или высо­кая) и предо­став­ля­ет реко­мен­да­ции по даль­ней­шим дей­стви­ям: к како­му спе­ци­а­ли­сту целе­со­об­раз­но обра­тить­ся, где мож­но прой­ти углуб­лен­ное обследование.
  2. Про­фес­си­о­наль­ный вра­чеб­ный модуль осна­щен рас­ши­рен­ным инстру­мен­та­ри­ем. Он вклю­ча­ет углуб­лен­ные опрос­ни­ки, в том чис­ле спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ную анке­ту для диф­фе­рен­ци­аль­ной диа­гно­сти­ки ангио­ке­ра­том при болез­ни Фаб­ри, а так­же блок выяв­ле­ния кож­ных Т-кле­точ­ных лим­фом. Важ­ным ком­по­нен­том явля­ет­ся встро­ен­ный лабо­ра­тор­но-гене­ти­че­ский раз­дел. Он содер­жит крат­кие алго­рит­мы под­твер­жде­ния диа­гно­за и предо­став­ля­ет пря­мые направ­ле­ния на бес­плат­ное обсле­до­ва­ние (для болез­ни Фаб­ри и син­дро­ма Хан­те­ра), кон­так­ты про­филь­ных “горя­чих линий” и пере­чень реги­о­наль­ных цен­тров орфан­ных заболеваний.

Весь про­цесс рабо­ты с систе­мой, от запол­не­ния анке­ты до полу­че­ния пред­ва­ри­тель­но­го заклю­че­ния, зани­ма­ет не более несколь­ких минут. Это созда­ет усло­вия для инте­гра­ции сер­ви­са в рутин­ную кли­ни­че­скую прак­ти­ку вра­чей-тера­пев­тов, дер­ма­то­ло­гов и педи­ат­ров, кото­рые часто явля­ют­ся пер­вым зве­ном в цепоч­ке диагностики.

Раз­ра­бот­чи­ки рас­смат­ри­ва­ют теку­щую вер­сию сер­ви­са как первую сту­пень в созда­нии ком­плекс­ной плат­фор­мы для диа­гно­сти­ки широ­ко­го спек­тра ред­ких забо­ле­ва­ний. В пла­нах — рас­ши­ре­ние базы алго­рит­мов для рабо­ты с дру­ги­ми нозо­ло­ги­я­ми, име­ю­щи­ми спе­ци­фи­че­ские внеш­ние проявления.

Одна­ко раз­ви­тие таких тех­но­ло­гий сопро­вож­да­ет­ся необ­хо­ди­мо­стью реше­ния ряда эти­че­ских и юри­ди­че­ских вопро­сов. Клю­че­вы­ми аспек­та­ми явля­ют­ся обес­пе­че­ние кон­фи­ден­ци­аль­но­сти и без­опас­но­сти меди­цин­ских дан­ных паци­ен­тов, а так­же юри­ди­че­ский ста­тус заклю­че­ния, сфор­ми­ро­ван­но­го искус­ствен­ным интел­лек­том. Важ­но пони­мать, что систе­ма фор­ми­ру­ет гипо­те­зу и оце­ни­ва­ет веро­ят­ность. Окон­ча­тель­ный диа­гноз все­гда оста­ет­ся за леча­щим вра­чом, кото­рый исполь­зу­ет заклю­че­ние сер­ви­са как один из инстру­мен­тов в сво­ем арсе­на­ле. Дру­гим важ­ным направ­ле­ни­ем рабо­ты явля­ет­ся инте­гра­ция сер­ви­са в госу­дар­ствен­ную систе­му здра­во­охра­не­ния и его при­зна­ние со сто­ро­ны про­фес­си­о­наль­но­го меди­цин­ско­го сооб­ще­ства. Для это­го необ­хо­ди­мы даль­ней­шие кли­ни­че­ские иссле­до­ва­ния, мас­шта­би­ро­ва­ние базы дан­ных и про­ве­де­ние обра­зо­ва­тель­ной рабо­ты сре­ди врачей.

Tags:
, ,

Похожие посты