Иссле­до­ва­ние, про­ве­дён­ное учё­ны­ми, выяви­ло 296 гене­ти­че­ских забо­ле­ва­ний, кото­рые могут быть диа­гно­сти­ро­ва­ны и, в неко­то­рых слу­ча­ях, выле­че­ны ещё во вре­мя бере­мен­но­сти или сра­зу после рож­де­ния.

Бла­го­да­ря раз­ви­тию тех­но­ло­гий геном­но­го секве­ни­ро­ва­ния за послед­ние десять лет ста­ло воз­мож­но выяв­лять наслед­ствен­ные болез­ни на ран­них эта­пах раз­ви­тия. Сов­ме­щая гене­ти­че­ский ана­лиз с дан­ны­ми семей­но­го ана­мне­за, вра­чи теперь спо­соб­ны опре­де­лять при­чи­ны ано­ма­лий, заме­чен­ных на УЗИ, а так­же выяв­лять такие серьёз­ные пато­ло­гии, как врож­дён­ные поро­ки серд­ца или нару­ше­ния обме­на веществ.

Лече­ние этих состо­я­ний мож­но начи­нать задол­го до про­яв­ле­ния кли­ни­че­ских симп­то­мов, что зна­чи­тель­но уве­ли­чи­ва­ет шан­сы на пол­ное выздо­ров­ле­ние.

Учё­ные соста­ви­ли обшир­ный пере­чень гене­ти­че­ских забо­ле­ва­ний, для кото­рых раз­ра­бо­та­ны экс­пе­ри­мен­таль­ные мето­ды лече­ния пло­да внут­ри­утроб­но. Так­же вклю­че­ны мето­ды вме­ша­тель­ства вско­ре после родов, поз­во­ля­ю­щие избе­жать тяжё­лых послед­ствий.

Сре­ди таких болез­ней:

  • сер­деч­но-сосу­ди­стые
  • желу­доч­но-кишеч­ные
  • мета­бо­ли­че­ские рас­строй­ства

Кор­рек­ция кото­рых воз­мож­на с помо­щью меди­ка­мен­тоз­ной тера­пии, дие­то­ло­ги­че­ских реко­мен­да­ций и под­дер­жи­ва­ю­щих мер.

"Наша глав­ная зада­ча — сде­лать доступ­ны­ми новые воз­мож­но­сти для семей во вре­мя бере­мен­но­сти", — отме­ти­ла Джен­ни­фер Коэн, веду­щий иссле­до­ва­тель и меди­цин­ский гене­тик из Уни­вер­си­те­та Дью­ка. По её сло­вам, ран­няя диа­гно­сти­ка и вме­ша­тель­ство могут кар­ди­наль­но изме­нить раз­ви­тие мно­гих забо­ле­ва­ний, ока­зы­вая суще­ствен­ное поло­жи­тель­ное воз­дей­ствие на здо­ро­вье ребён­ка и его даль­ней­шую жизнь.

Тем не менее, учё­ные при­зна­ют, что новые тех­но­ло­гии несут с собой опре­де­лён­ные труд­но­сти. Оби­лие инфор­ма­ции, доступ­ной буду­щим роди­те­лям, может вызвать стресс и тре­во­гу. Имен­но поэто­му клю­че­вое зна­че­ние при­об­ре­та­ет роль спе­ци­а­ли­стов — вра­чей, гене­ти­ков, аку­ше­ров-гине­ко­ло­гов и био­э­ти­ков, помо­га­ю­щих семьям при­ни­мать взве­шен­ные реше­ния.

Полу­чен­ные резуль­та­ты под­чёр­ки­ва­ют необ­хо­ди­мость инте­гра­ции гене­ти­че­ской диа­гно­сти­ки в повсе­днев­ную прак­ти­ку аку­шер­ства и педи­ат­рии. Это не толь­ко рас­ши­ря­ет гори­зон­ты ран­ней диа­гно­сти­ки и лече­ния, но и выдви­га­ет перед меди­ка­ми новые вызо­вы, каса­ю­щи­е­ся эти­ки и пси­хо­ло­гии вза­и­мо­дей­ствия с паци­ен­та­ми.

Дости­же­ния в обла­сти гене­ти­че­ской меди­ци­ны, пред­став­лен­ные в иссле­до­ва­нии, могут корен­ным обра­зом изме­нить под­хо­ды к наблю­де­нию за бере­мен­но­стью и ухо­ду за мла­ден­ца­ми.

Tags:
,

Похожие посты