Современные методы клинической лабораторной диагностики позволяют идентифицировать патологические изменения в организме на этапе, предшествующем появлению явных симптомов заболевания. Несмотря на технологический прогресс в данной сфере, сохраняется разрыв между возможностями диагностических инструментов и восприятием этих возможностей со стороны пациентов. С одной стороны, значительная часть граждан не осознает ценности профилактических и скрининговых обследований, считая медицинские тесты необходимыми только при наличии жалоб на самочувствие. С другой стороны, наблюдается избыточный спрос на диагностические процедуры, инициируемый самими пациентами без достаточных клинических оснований.
Профилактические обследования
При отсутствии жалоб
Заблуждение «если ничего не беспокоит, анализы сдавать не нужно» является одним из наиболее устойчивых в сознании пациентов. Даже при субъективном ощущении хорошего самочувствия в организме могут происходить изменения, которые на начальных этапах не сопровождаются клиническими симптомами. Именно для выявления таких изменений разработаны скрининговые и профилактические обследования, основная задача которых — идентификация факторов риска либо обнаружение заболевания на ранней стадии, когда терапевтическое вмешательство демонстрирует максимальную эффективность.
Профилактические анализы не должны назначаться хаотично или по принципу «все включено».
Диагностический набор тестов подбирается индивидуально с учетом возраста пациента, его половой принадлежности, наследственного анамнеза, образа жизни и других значимых факторов. Такой подход позволяет избежать как пропуска патологии, так и избыточного диагностического поиска.

Эффективность скрининговых программ подтверждается статистическими данными. В 2024 году в Российской Федерации обследование на орфанные (редкие) заболевания прошли 99 процентов новорожденных. В рамках расширенного неонатального скрининга диагноз наследственного заболевания был подтвержден у 726 детей. Специалистами было проведено более 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и их семей, имевших подозрения на наследственные патологии. Кроме того, в 2024 году скрининг для оценки репродуктивного потенциала прошли 7 миллионов человек в возрастной группе от 18 до 49 лет, включая 2,6 миллиона мужчин и 4,1 миллиона женщин. Диспансеризацию репродуктивного здоровья прошли более 4 миллионов подростков.
Особого внимания заслуживают результаты онкологического скрининга. По данным Министерства здравоохранения Российской Федерации, выявляемость злокачественных новообразований на ранних стадиях достигла рекордного уровня в 61,5 процента. В абсолютных цифрах в 2024 году впервые выявлено около 698 693 случаев злокачественных новообразований. Общая численность пациентов, находящихся под диспансерным наблюдением у онкологов, превысила 4,4 миллиона человек. Эти данные демонстрируют прямую корреляцию между активным применением скрининговых программ и улучшением показателей ранней диагностики.
Гипердиагностика
И избыточные обследования
Заблуждение «чем больше анализов, тем лучше проверишь здоровье» противоречит фундаментальным принципам доказательной медицины. Гипердиагностика — феномен, при котором избыточное количество диагностических тестов без четко поставленной клинической задачи приводит к обратному эффекту. Чем больше показателей проверяется, тем выше вероятность выявления случайных отклонений, не имеющих клинического значения. Такие случайные отклонения могут инициировать цепочку дополнительных анализов, врачебных консультаций и, в ряде случаев, необоснованного лечения. Данный сценарий рассматривается как один из ключевых механизмов реализации гипердиагностики в клинической практике. Эффективная клиническая лабораторная диагностика представляет собой не максимальное количество выполненных тестов, а обоснованный, клинически целесообразный выбор конкретных исследований для конкретного пациента.
Масштаб проблемы гипердиагностики подтверждается статистическими данными. По оценкам экспертов, избыточность обследований в мировом здравоохранении достигает 30 процентов и рассматривается как одна из основных причин роста расходов на медицинскую помощь при отсутствии соразмерного повышения ее эффективности. В Российской Федерации в 2024 году отмечено увеличение на 30 процентов числа выявляемых случаев необоснованных назначений анализов и процедур в рамках программ добровольного медицинского страхования. В абсолютном выражении речь идет о десятках тысяч услуг, что составляет примерно 1,5 процента от всех выставленных счетов. Клинические организации, практикующие избыточные назначения, не только наносят экономический ущерб страховым системам, но и подвергают пациентов риску ложноположительных результатов и связанного с ними психологического дискомфорта.
Референсные интервалы
И интерпретация отклонений
Существенное число пациентов, интересующихся вопросами здоровья, предпринимают попытки самостоятельного анализа результатов лабораторных тестов. На бланках с результатами анализов, как правило, указываются так называемые референсные значения, которые большинство пациентов воспринимают как единственно возможную норму. Референсный интервал в бланке — это диапазон значений, характерный для большинства здоровых людей. Небольшое отклонение одного показателя не всегда говорит о заболевании. И наоборот, даже нормальный результат может требовать внимания, если он не соответствует клинической картине или резко изменился в динамике.
Анализ — это часть общей оценки состояния, а не самостоятельный диагноз. Важно понимать, что референсные интервалы зависят от множества факторов: методологии выполнения анализа, используемых реагентов, возрастных и половых характеристик популяции, для которой они установлены. Именно поэтому сопоставление результатов, полученных в разных лабораториях или в разное время, требует осторожности и профессиональной оценки.

Преаналитическая подготовка
И ее влияние на достоверность результатов
Игнорирование правил подготовки к сдаче анализов является одной из наиболее частых причин получения недостоверных лабораторных результатов. На показатели могут влиять разнообразные факторы: характер питания, интенсивность физической нагрузки, психоэмоциональный стресс, курение табака, употребление алкоголя, прием лекарственных препаратов, а также циркадные ритмы (время суток). Нарушение рекомендаций по преаналитической подготовке может приводить к искажению результатов, при котором нормальные значения выглядят как признаки заболевания, либо наоборот — патологические изменения маскируются под нормальные показатели. В обоих случаях возникает необходимость пересдачи анализа, что влечет дополнительные временные и финансовые затраты.
Преаналитический этап лабораторного исследования включает не только подготовку пациента, но и правильную технику взятия биоматериала, его транспортировку и хранение до момента выполнения анализа. Каждый из этих этапов регламентирован соответствующими клиническими рекомендациями и стандартами, несоблюдение которых снижает диагностическую ценность исследования.
Баланс
Между диагностической активностью и клинической обоснованностью
Современная клиническая лабораторная диагностика предоставляет широкие возможности для раннего выявления заболеваний, оценки факторов риска и мониторинга эффективности лечения. Однако эффективное использование этих возможностей требует от пациентов понимания базовых принципов доказательной медицины, а от врачей — клинического мышления, позволяющего дифференцировать клинически значимые отклонения от случайных вариаций. Формирование у населения корректного понимания роли и ограничений лабораторной диагностики является не только медицинской, но и социально значимой задачей. Обоснованное применение диагностических тестов, соблюдение правил преаналитической подготовки и обязательная интерпретация результатов в контексте клинической картины представляют собой три фундаментальных условия, при соблюдении которых лабораторная диагностика реализует свой потенциал как эффективный инструмент современной медицины.

Кардиология
Инфектология
Онкология
Фертильность
Нефрология
Эндокринология